유전자

TTC21A

tetratricopeptide repeat domain 21A

세포유전학적 위치: 3p22.2
좌표: 염색체 3: 39,107,680–39,138,900 (GRCh38)
엑손: 엑손 29개, 31.2 kb에 걸쳐
단백질: 아미노산 1,313개
다른 이름: STI2, IFT139A, Thm2
MANE Select 전사체: ENST00000683103.1NM_001366900.1
유전자좌 유형: gene with protein product

Very high
Confident
Low
Very low

기준 게놈GRCh38hg38

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남성 불임
- 일정 기간 동안 피임 없이 성관계를 가졌음에도 남성이 난자를 수정시키지 못하는 상태를 말합니다. 남성 불임 중 영구적인 불임은 남성 불임증(sterility)이라고 합니다.
  - 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TTC21A의 구조

코딩 서열
비번역 영역
인트론
전사 방향

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 31.2 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 3,942개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TTC21A 유전자를 읽는 방법

TTC21A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TTC21A의 전체 31.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.2kb만 보는 것이 아닙니다.

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC21A gene: tetratricopeptide repeat domain 21A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ttc21a

Vancouver

Dante Labs. TTC21A gene: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ttc21a

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