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유전자

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

요약

세포유전학적 위치
3p14.2
좌표
염색체 3: 58,742,008–59,050,025 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 308 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 814개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ42117, FLJ42930
이전 기호
C3orf67
MANE Select 전사체
ENST00000482387.7NM_001394063.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 섬모 운동이상증

    • 상염색체 열성

      만성 상기도 및 하기도 질환을 특징으로 하는 희귀 유전질환으로, 유전적 원인이 다양하며 주로 호흡기에 증상이 나타납니다. 원발성 섬모 운동이상증 환자의 약 절반에서 장기 좌우 배열 이상(완전 내장 전위증 또는 불완전 내장 전위증/이형성증)이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CFAP20DC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where CFAP20DC sits. CFAP20DC and 6 genes near it on chromosome 3, from 58,396,017 to 59,396,016.Chromosome 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958.4 Mb58.6 Mb58.8 Mb59 Mb59.2 MbPXK: 58,332,579–58,426,867, 정방향 strandPXKPDHB: 58,425,143–58,434,012, 역방향 strandPDHBKCTD6: 58,491,078–58,502,584, 정방향 strandKCTD6ACOX2: 58,504,544–58,537,400, 역방향 strandACOX2FAM107A: 58,564,114–58,627,651, 역방향 strandFAM107AFAM3D: 58,633,941–58,666,877, 역방향 strandFAM3DCFAP20DC: 58,742,008–59,050,025, 역방향 strandCFAP20DCCFAP20DC 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 17: 58,742,008–58,742,572, 565 염기엑손 16: 58,753,769–58,753,863, 95 염기엑손 15: 58,806,395–58,806,456, 62 염기엑손 14: 58,831,686–58,831,889, 204 염기엑손 13: 58,849,032–58,849,409, 378 염기엑손 12: 58,863,558–58,863,892, 335 염기엑손 11: 58,866,566–58,866,688, 123 염기엑손 10: 58,867,817–58,867,936, 120 염기엑손 9: 58,869,328–58,869,490, 163 염기엑손 8: 58,870,173–58,870,309, 137 염기엑손 7: 58,884,545–58,884,709, 165 염기엑손 6: 58,913,708–58,913,864, 157 염기엑손 5: 58,937,648–58,937,762, 115 염기엑손 4: 59,039,557–59,039,629, 73 염기엑손 3: 59,046,229–59,046,322, 94 염기엑손 2: 59,047,165–59,047,254, 90 염기엑손 1: 59,049,611–59,050,025, 415 염기171510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 308 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 2,445개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP20DC gene: CFAP20 domain containing. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC gene: CFAP20 domain containing [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cfap20dc

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