특성

MESD 연관 특성

mesoderm development LRP chaperone

인간 표현형 온톨로지가 MESD에 연결하는 특성은 30개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Absence of adult teeth	자주 (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Tented mouth	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	가끔 (5–29%)
Narrow palate	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Multiple fractures present at birth	자주 (30–79%)
Narrow chest	자주 (30–79%)
Asymmetric chest	가끔 (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Crumpled ear	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed motor skills	항상
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	기록되지 않음
Prenatal growth deficiency	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MESD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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