Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til MESD

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til MESD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Absence of adult teethOfte (30–79 %)
Extra bones within cranial suturesOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
Receding chinOfte (30–79 %)
Tented mouthOfte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headNogle gange (5–29 %)
Big lower jawNogle gange (5–29 %)
Broad head shapeNogle gange (5–29 %)
Bulbous noseNogle gange (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrowNogle gange (5–29 %)
Narrow palateNogle gange (5–29 %)
Pointed chinNogle gange (5–29 %)
Midface retrusionIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
KyphoscoliosisOfte (30–79 %)
Multiple fractures present at birthOfte (30–79 %)
Narrow chestOfte (30–79 %)
Asymmetric chestNogle gange (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral bodyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Crumpled earNogle gange (5–29 %)
Low-set earsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed motor skillsAltid
Delayed speech and language developmentNogle gange (5–29 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short statureIkke registreret
Prenatal growth deficiencyIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeballOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Sparse hairNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MESD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test