Merkmale

Mit MESD verknüpfte Merkmale

mesoderm development LRP chaperone

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit MESD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Absence of adult teeth	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Asymmetric chest	Manchmal (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Crumpled ear	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Nicht erfasst
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MESD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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