Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MESD

mesoderm development LRP chaperone

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 30 χαρακτηριστικά με το MESD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Absence of adult teeth	Συχνά (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Highly arched eyebrow	Συχνά (30–79%)
Receding chin	Συχνά (30–79%)
Tented mouth	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Μερικές φορές (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Pointed chin	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Συχνά (30–79%)
Narrow chest	Συχνά (30–79%)
Asymmetric chest	Μερικές φορές (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Crumpled ear	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed motor skills	Πάντα
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Δεν έχει καταγραφεί
Prenatal growth deficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hair	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MESD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας