Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu MESD

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu MESD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headDes (30–79%)
Absence of adult teethDes (30–79%)
Extra bones within cranial suturesDes (30–79%)
High palateDes (30–79%)
Highly arched eyebrowDes (30–79%)
Receding chinDes (30–79%)
Tented mouthDes (30–79%)
Asymmetry of the posterior headUneori (5–29%)
Big lower jawUneori (5–29%)
Broad head shapeUneori (5–29%)
Bulbous noseUneori (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowUneori (5–29%)
Narrow palateUneori (5–29%)
Pointed chinUneori (5–29%)
Midface retrusionNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
KyphoscoliosisDes (30–79%)
Multiple fractures present at birthDes (30–79%)
Narrow chestDes (30–79%)
Asymmetric chestUneori (5–29%)
Compression fracture of a vertebral bodyUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headDes (30–79%)
Crumpled earUneori (5–29%)
Low-set earsUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed motor skillsÎntotdeauna
Delayed speech and language developmentUneori (5–29%)
Global developmental delayUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Disproportionate short-limb short statureNeînregistrat
Prenatal growth deficiencyNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeballDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sparse hairUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MESD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu