Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MESD

mesoderm development LRP chaperone

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan MESD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Absence of adult teeth	Vaak (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Highly arched eyebrow	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Tented mouth	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Soms (5–29%)
Narrow palate	Soms (5–29%)
Pointed chin	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Vaak (30–79%)
Narrow chest	Vaak (30–79%)
Asymmetric chest	Soms (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Crumpled ear	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Niet vastgelegd
Prenatal growth deficiency	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sparse hair	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MESD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen