Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MESD yhdistetyt ominaisuudet

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology yhdistää MESD-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Absence of adult teethUsein (30–79%)
Extra bones within cranial suturesUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)
Tented mouthUsein (30–79%)
Asymmetry of the posterior headJoskus (5–29%)
Big lower jawJoskus (5–29%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Bulbous noseJoskus (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowJoskus (5–29%)
Narrow palateJoskus (5–29%)
Pointed chinJoskus (5–29%)
Midface retrusionEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
KyphoscoliosisUsein (30–79%)
Multiple fractures present at birthUsein (30–79%)
Narrow chestUsein (30–79%)
Asymmetric chestJoskus (5–29%)
Compression fracture of a vertebral bodyJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Crumpled earJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skillsAina
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short statureEi kirjattu
Prenatal growth deficiencyEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeballUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sparse hairJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MESD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test