Caractéristiques

Caractéristiques liées à MESD

mesoderm development LRP chaperone

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à MESD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Absence of adult teeth	Souvent (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Parfois (5–29 %)
Narrow palate	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Souvent (30–79 %)
Narrow chest	Souvent (30–79 %)
Asymmetric chest	Parfois (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Crumpled ear	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Non signalé
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MESD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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