İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MESD ile ilişkili özellikler

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology, MESD ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Absence of adult teethSık (%30–79)
Extra bones within cranial suturesSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Highly arched eyebrowSık (%30–79)
Receding chinSık (%30–79)
Tented mouthSık (%30–79)
Asymmetry of the posterior headBazen (%5–29)
Big lower jawBazen (%5–29)
Broad head shapeBazen (%5–29)
Bulbous noseBazen (%5–29)
Limited hair on end of eyebrowBazen (%5–29)
Narrow palateBazen (%5–29)
Pointed chinBazen (%5–29)
Midface retrusionKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
KyphoscoliosisSık (%30–79)
Multiple fractures present at birthSık (%30–79)
Narrow chestSık (%30–79)
Asymmetric chestBazen (%5–29)
Compression fracture of a vertebral bodyBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Crumpled earBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skillsHer zaman
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)
Global developmental delayBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short statureKaydedilmedi
Prenatal growth deficiencyKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeballSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sparse hairBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MESD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al