Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MESD

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till MESD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headOfta (30–79 %)
Absence of adult teethOfta (30–79 %)
Extra bones within cranial suturesOfta (30–79 %)
High palateOfta (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfta (30–79 %)
Receding chinOfta (30–79 %)
Tented mouthOfta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headIbland (5–29 %)
Big lower jawIbland (5–29 %)
Broad head shapeIbland (5–29 %)
Bulbous noseIbland (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrowIbland (5–29 %)
Narrow palateIbland (5–29 %)
Pointed chinIbland (5–29 %)
Midface retrusionInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
KyphoscoliosisOfta (30–79 %)
Multiple fractures present at birthOfta (30–79 %)
Narrow chestOfta (30–79 %)
Asymmetric chestIbland (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral bodyIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of headOfta (30–79 %)
Crumpled earIbland (5–29 %)
Low-set earsIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed motor skillsAlltid
Delayed speech and language developmentIbland (5–29 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Disproportionate short-limb short statureInte registrerat
Prenatal growth deficiencyInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeballOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Sparse hairIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MESD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test