Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MESD susiję požymiai

mesoderm development LRP chaperone

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su MESD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Absence of adult teethDažnai (30–79%)
Extra bones within cranial suturesDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Highly arched eyebrowDažnai (30–79%)
Receding chinDažnai (30–79%)
Tented mouthDažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Big lower jawKartais (5–29%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
Bulbous noseKartais (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowKartais (5–29%)
Narrow palateKartais (5–29%)
Pointed chinKartais (5–29%)
Midface retrusionNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
KyphoscoliosisDažnai (30–79%)
Multiple fractures present at birthDažnai (30–79%)
Narrow chestDažnai (30–79%)
Asymmetric chestKartais (5–29%)
Compression fracture of a vertebral bodyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Crumpled earKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short-limb short statureNeužfiksuota
Prenatal growth deficiencyNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeballDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse hairKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MESD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test