Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MESD

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til MESD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Absence of adult teeth	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Asymmetric chest	Noen ganger (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Crumpled ear	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registrert
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MESD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test