Tratti

Tratti collegati a MESD

mesoderm development LRP chaperone

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a MESD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Absence of adult teeth	Spesso (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	A volte (5–29%)
Narrow palate	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Midface retrusion	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Spesso (30–79%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Asymmetric chest	A volte (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Crumpled ear	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Non registrato
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MESD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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