Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z MESD

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology łączy z MESD 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Absence of adult teethCzęsto (30–79%)
Extra bones within cranial suturesCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Highly arched eyebrowCzęsto (30–79%)
Receding chinCzęsto (30–79%)
Tented mouthCzęsto (30–79%)
Asymmetry of the posterior headCzasami (5–29%)
Big lower jawCzasami (5–29%)
Broad head shapeCzasami (5–29%)
Bulbous noseCzasami (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowCzasami (5–29%)
Narrow palateCzasami (5–29%)
Pointed chinCzasami (5–29%)
Midface retrusionNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
KyphoscoliosisCzęsto (30–79%)
Multiple fractures present at birthCzęsto (30–79%)
Narrow chestCzęsto (30–79%)
Asymmetric chestCzasami (5–29%)
Compression fracture of a vertebral bodyCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzęsto (30–79%)
Crumpled earCzasami (5–29%)
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed motor skillsZawsze
Delayed speech and language developmentCzasami (5–29%)
Global developmental delayCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Disproportionate short-limb short statureNie odnotowano
Prenatal growth deficiencyNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Blue outer white part of eyeballCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Sparse hairCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MESD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test