Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MESD seotud tunnused

mesoderm development LRP chaperone

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MESD 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Absence of adult teethSageli (30–79%)
Extra bones within cranial suturesSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Highly arched eyebrowSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Tented mouthSageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Big lower jawMõnikord (5–29%)
Broad head shapeMõnikord (5–29%)
Bulbous noseMõnikord (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowMõnikord (5–29%)
Narrow palateMõnikord (5–29%)
Pointed chinMõnikord (5–29%)
Midface retrusionPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
KyphoscoliosisSageli (30–79%)
Multiple fractures present at birthSageli (30–79%)
Narrow chestSageli (30–79%)
Asymmetric chestMõnikord (5–29%)
Compression fracture of a vertebral bodyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Crumpled earMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsAlati
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disproportionate short-limb short staturePole registreeritud
Prenatal growth deficiencyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeballSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sparse hairMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MESD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test