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Rasgos

Rasgos asociados a MESD

mesoderm development LRP chaperone

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a MESD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Absence of adult teethFrecuente (30–79 %)
Extra bones within cranial suturesFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrowFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Tented mouthFrecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headA veces (5–29 %)
Big lower jawA veces (5–29 %)
Broad head shapeA veces (5–29 %)
Bulbous noseA veces (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrowA veces (5–29 %)
Narrow palateA veces (5–29 %)
Pointed chinA veces (5–29 %)
Midface retrusionNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
KyphoscoliosisFrecuente (30–79 %)
Multiple fractures present at birthFrecuente (30–79 %)
Narrow chestFrecuente (30–79 %)
Asymmetric chestA veces (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral bodyA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)
Crumpled earA veces (5–29 %)
Low-set earsA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed motor skillsSiempre
Delayed speech and language developmentA veces (5–29 %)
Global developmental delayA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Disproportionate short-limb short statureNo registrado
Prenatal growth deficiencyNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeballFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sparse hairA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MESD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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