Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) MESD génhez kapcsolódó jellemzők

mesoderm development LRP chaperone

A Human Phenotype Ontology 30 jellemzőt kapcsol a(z) MESD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Absence of adult teethGyakran (30–79%)
Extra bones within cranial suturesGyakran (30–79%)
High palateGyakran (30–79%)
Highly arched eyebrowGyakran (30–79%)
Receding chinGyakran (30–79%)
Tented mouthGyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior headNéha (5–29%)
Big lower jawNéha (5–29%)
Broad head shapeNéha (5–29%)
Bulbous noseNéha (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowNéha (5–29%)
Narrow palateNéha (5–29%)
Pointed chinNéha (5–29%)
Midface retrusionNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
KyphoscoliosisGyakran (30–79%)
Multiple fractures present at birthGyakran (30–79%)
Narrow chestGyakran (30–79%)
Asymmetric chestNéha (5–29%)
Compression fracture of a vertebral bodyNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Crumpled earNéha (5–29%)
Low-set earsNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed motor skillsMindig
Delayed speech and language developmentNéha (5–29%)
Global developmental delayNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Disproportionate short-limb short statureNincs rögzítve
Prenatal growth deficiencyNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Blue outer white part of eyeballGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sparse hairNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MESD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet