Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MESD

mesoderm development LRP chaperone

Human Phenotype Ontology spojuje s MESD 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Absence of adult teethČasto (30–79 %)
Extra bones within cranial suturesČasto (30–79 %)
High palateČasto (30–79 %)
Highly arched eyebrowČasto (30–79 %)
Receding chinČasto (30–79 %)
Tented mouthČasto (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headNěkdy (5–29 %)
Big lower jawNěkdy (5–29 %)
Broad head shapeNěkdy (5–29 %)
Bulbous noseNěkdy (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrowNěkdy (5–29 %)
Narrow palateNěkdy (5–29 %)
Pointed chinNěkdy (5–29 %)
Midface retrusionNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
KyphoscoliosisČasto (30–79 %)
Multiple fractures present at birthČasto (30–79 %)
Narrow chestČasto (30–79 %)
Asymmetric chestNěkdy (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral bodyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of headČasto (30–79 %)
Crumpled earNěkdy (5–29 %)
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed motor skillsVždy
Delayed speech and language developmentNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short statureNezaznamenáno
Prenatal growth deficiencyNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeballČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Sparse hairNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MESD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test