Gene
REN
renin
- HGNC 9958↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143839↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5972↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 204.154.819–204.166.337 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 11,5 kb
- Proteina
- 406 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Malattia tubulointerstiziale renale autosomica dominante
- Nefropatia iperuricemica giovanile familiareAutosomica dominante
Una malattia renale tubulointerstiziale a trasmissione autosomica dominante, causata più spesso da varianti di UMOD (e, in alcuni casi, di REN o SEC61A1), caratterizzata da elevati livelli di acido urico, gotta precoce e progressiva perdita della funzionalità renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a monitorare la funzionalità renale e a trattare la gotta, oltre a valutare con attenzione i donatori di rene viventi con parentela. La forma dovuta a REN può rispondere al fludrocortisone.
Disgenesia tubulare renale
- Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo del sistema renina-angiotensina causato da varianti in REN, AGT, ACE o AGTR1, che porta all'assenza di produzione di urina prima della nascita ed è solitamente letale nel periodo neonatale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Lo stato di portatore può orientare la pianificazione riproduttiva delle coppie.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di REN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 11,5 kb del gene; 1221 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge REN
10
posizioni in REN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,5 kb di REN, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACEangiotensin I converting enzymeCondivide 1 condizione
- AGTangiotensinogenCondivide 1 condizione
- AGTR1angiotensin II receptor type 1Condivide 1 condizione
- HNF1BHNF1 homeobox BCondivide 1 condizione
- MUC1mucin 1, cell surface associatedCondivide 1 condizione
- SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Condivide 1 condizione
- UMODuromodulinCondivide 1 condizione
Tratti collegati a REN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che REN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene REN: renin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ren
Dante Labs. Gene REN: renin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ren
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