Tratto

Peripheral retinal atrophy

A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the peripheral retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.

HPO HP:0200070

Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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5 geni collegati a Peripheral retinal atrophy

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Peripheral retinal atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SLC6A6solute carrier family 6 member 6	Sempre	In 1 condizione
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase	Non registrato	In 1 condizione
RBP4retinol binding protein 4	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Retinal atrophy

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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