Traits

Traits linked to PUM1

pumilio RNA binding family member 1

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to PUM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Low hanging columella	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
High palate	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased reflex response	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Dilated fourth ventricle	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Stereotypical hand wringing	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Ataxia	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Typical absence seizure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Appendicular hypotonia	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Scoliosis	Sempre

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Sempre
Fused toes	Sempre
Short middle bone of the little finger	Sempre
Small hand	Sempre
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Hypospadias	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Sempre
Fine hair	Sempre

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PUM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test