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Gene

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p14.2
Coordinate
Cromosoma 3: 58.742.008–59.050.025 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 308 kb
Proteina
814 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ42117, FLJ42930
Simboli precedenti
C3orf67
Trascritto MANE Select
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discinesia ciliare primaria

    • Autosomica recessiva

      Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CFAP20DC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova CFAP20DC. CFAP20DC e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 58.396.017 a 59.396.016.Cromosoma 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58.332.579–58.426.867, filamento direttoPXKPDHB: 58.425.143–58.434.012, filamento inversoPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, filamento direttoKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, filamento inversoACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, filamento inversoFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, filamento inversoFAM3DCFAP20DC: 58.742.008–59.050.025, filamento inversoCFAP20DCDiagramma di CFAP20DC: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 17: 58.742.008–58.742.572, 565 basiEsone 16: 58.753.769–58.753.863, 95 basiEsone 15: 58.806.395–58.806.456, 62 basiEsone 14: 58.831.686–58.831.889, 204 basiEsone 13: 58.849.032–58.849.409, 378 basiEsone 12: 58.863.558–58.863.892, 335 basiEsone 11: 58.866.566–58.866.688, 123 basiEsone 10: 58.867.817–58.867.936, 120 basiEsone 9: 58.869.328–58.869.490, 163 basiEsone 8: 58.870.173–58.870.309, 137 basiEsone 7: 58.884.545–58.884.709, 165 basiEsone 6: 58.913.708–58.913.864, 157 basiEsone 5: 58.937.648–58.937.762, 115 basiEsone 4: 59.039.557–59.039.629, 73 basiEsone 3: 59.046.229–59.046.322, 94 basiEsone 2: 59.047.165–59.047.254, 90 basiEsone 1: 59.049.611–59.050.025, 415 basi171510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 308 kb del gene; 2445 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP20DC: CFAP20 domain containing. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP20DC: CFAP20 domain containing [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfap20dc

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