Variante
GP9 F71C
NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys)
- p.Phe71Cys
- p.F71C
- rs121918037
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 20 gennaio 2026
- Panel di esperti
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
F71C è una variante missense in GP9: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per Bernard-Soulier Syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001491487 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 20 gennaio 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in GP9
F71C si trova nell'esone 3 dei 3 della trascrizione MANE Select di GP9, NM_000174.5.
Dettagli molecolari
| Gene | GP9 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000174.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.212T>G |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Phe71Cysp.F71C |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr3:129061951 T>G |
| Posizione (GRCh37) | chr3:128780794 T>G |
| ID dbSNP | rs121918037 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV001491487 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 1342524 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA2602666 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys) |
GP9 F71C in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono F71C tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomica recessiva |
Altre varianti in GP9
- A159Rfs*77Probabilmente patogena3 stelle su 4
- C24RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C38RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C89YPatogena3 stelle su 4
- C135YProbabilmente patogena3 stelle su 4
- D102_P105delinsAProbabilmente patogena3 stelle su 4
- F71SPatogena3 stelle su 4
- G40Afs*43Probabilmente patogena3 stelle su 4
- L7PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- L56PProbabilmente patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Dante Labs. GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
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