Varianti
Varianti DICER1
Le 40 varianti DICER1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Introne 6 | 95.129.469 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1509+16A>G | Introne 9 | 95.117.606 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1752+213A>G | Introne 10 | 95.116.240 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1753-9A>G | Introne 10 | 95.115.830 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1907+1G>A | Introne 11 | 95.115.666 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1908-3C>G | Introne 11 | 95.113.227 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2256+5G>A | Introne 14 | 95.111.312 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2256+5G>C | Introne 14 | 95.111.312 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2257-7A>G | Introne 14 | 95.108.510 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2523A>G | Esone 16 | 95.108.007 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2650+1G>T | Introne 16 | 95.107.879 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2988-1G>T | Introne 18 | 95.105.784 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5096-12G>A | Introne 23 | 95.094.168 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5365-4A>G | Introne 24 | 95.091.369 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5425G>C | Esone 25 | 95.091.305 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5527+3A>G | Introne 25 | 95.091.200 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D1709N | c.5125G>A | Esone 24 | 95.094.127 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1713V | c.5138A>T | Esone 24 | 95.094.114 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1810Y | c.5428G>T | Esone 25 | 95.091.302 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1822G | c.5465A>G | Esone 25 | 95.091.265 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1822V | c.5465A>T | Esone 25 | 95.091.265 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E80X | c.238G>T | Esone 3 | 95.132.584 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Esone 7 | 95.126.605 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E470X | c.1408G>T | Esone 9 | 95.117.723 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E503D | c.1509G>C | Esone 9 | 95.117.622 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1705K | c.5113G>A | Esone 24 | 95.094.139 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Esone 17 | 95.107.726 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1809R | c.5425G>A | Esone 25 | 95.091.305 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Esone 11 | 95.115.690 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L881P | c.2642T>C | Esone 16 | 95.107.888 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1583R | c.4748T>G | Esone 23 | 95.096.172 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Esone 24 | 95.094.116 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Esone 25 | 95.091.250 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Esone 16 | 95.108.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1742del | c.5225_5227del | Esone 24 | 95.094.024 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1007X | c.3019C>T | Esone 19 | 95.105.752 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1702X | c.5104C>T | Esone 24 | 95.094.148 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Esone 7 | 95.126.601 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S839F | c.2516C>T | Esone 16 | 95.108.014 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1814L | c.5441C>T | Esone 25 | 95.091.289 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |