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Gene

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p14.3
Coordinate
Cromosoma 3: 57.293.700–57.544.344 (GRCh38)
Esoni
74 esoni su 250,6 kb
Proteina
3960 amminoacidi
Noto anche come
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Simboli precedenti
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
Trascritto MANE Select
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità maschile

    • L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di DNAH12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova DNAH12. DNAH12 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 56.919.022 a 57.919.021.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, filamento inversoARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, filamento direttoSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, filamento inversoIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, filamento inversoHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, filamento direttoAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, filamento inversoASB14DNAH12: 57.293.700–57.544.344, filamento inversoDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, filamento direttoPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, filamento inversoARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, filamento inversoDENND6ASLMAP: 57.755.450–57.931.461, filamento direttoSLMAPDiagramma di DNAH12: 74 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 41: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 74: 57.293.700–57.293.971, 272 basiEsone 73: 57.295.525–57.295.592, 68 basiEsone 72: 57.296.344–57.296.435, 92 basiEsone 71: 57.296.847–57.296.984, 138 basiEsone 70: 57.301.735–57.301.939, 205 basiEsone 69: 57.309.151–57.309.254, 104 basiEsone 68: 57.309.666–57.309.854, 189 basiEsone 67: 57.310.717–57.310.950, 234 basiEsone 66: 57.314.494–57.314.631, 138 basiEsone 65: 57.322.343–57.322.483, 141 basiEsone 64: 57.323.007–57.323.260, 254 basiEsone 63: 57.323.469–57.323.619, 151 basiEsone 62: 57.334.465–57.334.609, 145 basiEsone 61: 57.334.782–57.334.940, 159 basiEsone 60: 57.352.085–57.352.225, 141 basiEsone 59: 57.357.176–57.357.348, 173 basiEsone 58: 57.363.594–57.363.786, 193 basiEsone 57: 57.366.729–57.366.921, 193 basiEsone 56: 57.368.046–57.368.260, 215 basiEsone 55: 57.375.371–57.375.516, 146 basiEsone 54: 57.375.818–57.375.965, 148 basiEsone 53: 57.376.981–57.377.222, 242 basiEsone 52: 57.379.158–57.379.298, 141 basiEsone 51: 57.380.278–57.380.367, 90 basiEsone 50: 57.382.262–57.382.393, 132 basiEsone 49: 57.384.829–57.385.005, 177 basiEsone 48: 57.385.349–57.385.429, 81 basiEsone 47: 57.386.441–57.386.603, 163 basiEsone 46: 57.387.086–57.387.219, 134 basiEsone 45: 57.391.872–57.392.066, 195 basiEsone 44: 57.394.171–57.394.332, 162 basiEsone 43: 57.403.309–57.403.501, 193 basiEsone 42: 57.404.969–57.405.147, 179 basiEsone 41: 57.405.653–57.405.952, 300 basiEsone 40: 57.408.280–57.408.535, 256 basiEsone 39: 57.413.746–57.413.912, 167 basiEsone 38: 57.415.426–57.415.564, 139 basiEsone 37: 57.419.367–57.419.518, 152 basiEsone 36: 57.421.518–57.421.706, 189 basiEsone 35: 57.425.022–57.425.141, 120 basiEsone 34: 57.428.633–57.428.821, 189 basiEsone 33: 57.429.691–57.429.774, 84 basiEsone 32: 57.433.367–57.433.507, 141 basiEsone 31: 57.433.645–57.433.828, 184 basiEsone 30: 57.436.951–57.437.060, 110 basiEsone 29: 57.444.697–57.444.816, 120 basiEsone 28: 57.445.174–57.445.419, 246 basiEsone 27: 57.446.031–57.446.270, 240 basiEsone 26: 57.446.537–57.446.689, 153 basiEsone 25: 57.452.843–57.453.015, 173 basiEsone 24: 57.453.247–57.453.403, 157 basiEsone 23: 57.454.775–57.454.894, 120 basiEsone 22: 57.457.721–57.458.003, 283 basiEsone 21: 57.458.099–57.458.220, 122 basiEsone 20: 57.459.592–57.459.786, 195 basiEsone 19: 57.461.489–57.461.689, 201 basiEsone 18: 57.462.690–57.462.875, 186 basiEsone 17: 57.468.736–57.468.979, 244 basiEsone 16: 57.470.443–57.470.636, 194 basiEsone 15: 57.471.472–57.471.606, 135 basiEsone 14: 57.472.546–57.472.671, 126 basiEsone 13: 57.483.376–57.483.511, 136 basiEsone 12: 57.489.509–57.489.687, 179 basiEsone 11: 57.501.321–57.501.412, 92 basiEsone 10: 57.502.323–57.502.479, 157 basiEsone 9: 57.504.016–57.504.204, 189 basiEsone 8: 57.507.643–57.507.838, 196 basiEsone 7: 57.508.382–57.508.540, 159 basiEsone 6: 57.509.140–57.509.212, 73 basiEsone 5: 57.510.790–57.510.979, 190 basiEsone 4: 57.523.583–57.523.609, 27 basiEsone 3: 57.523.803–57.523.884, 82 basiEsone 2: 57.542.701–57.542.903, 203 basiEsone 1: 57.544.197–57.544.344, 148 basi7470656055504540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,1 kb dei 250,6 kb del gene; 11.883 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DNAH12

1

posizione in DNAH12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 250,6 kb di DNAH12, introni inclusi, non solo i 12,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnah12

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