Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HSD3B7

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 30 985 207–30 989 147 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 3,9 kb
Fehérje
369 aminosav
Más néven ismert
C(27)-3BETA-HSD, SDR11E3
MANE Select transzkriptum
ENST00000297679.10NM_025193.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HSD3B7 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A HSD3B7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a HSD3B7 helyét zárójel jelöli. A HSD3B7 és környékén 46 gén a 16. kromoszómán, 30 487 177–31 487 176 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, előre szálZNF768: 30 524 001–30 527 328, fordított szál: 30 525 923–30 534 852, fordított szálZNF747: 30 529 534–30 535 347, fordított szálZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fordított szálZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, fordított szálZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fordított szálZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, fordított szálZNF689: 30 610 211–30 610 351, fordított szálPRR14: 30 650 696–30 656 427, előre szálPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, előre szálFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, előre szál: 30 704 067–30 745 169, előre szálTMEM265: 30 737 880–30 745 196, előre szálPHKG2: 30 748 245–30 761 176, előre szálPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fordított szálCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, előre szálRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fordított szálZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, fordított szálBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, előre szálCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, előre szálFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, előre szálORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, előre szálSETD1AHSD3B7: 30 985 207–30 989 147, előre szálHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fordított szálSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, előre szálSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fordított szálZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, előre szálZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, fordított szálPRSS53: 31 083 439–31 094 956, fordított szálVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fordított szálBCKDK: 31 106 107–31 113 464, előre szálKAT8: 31 114 489–31 131 396, előre szálKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fordított szálPRSS36: 31 138 926–31 150 213, fordított szálPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, előre szálFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fordított szálPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, előre szálTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fordított szálPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, előre szálITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, előre szálITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, előre szálITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fordított szálCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fordított szálZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, előre szálARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, előre szálTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, előre szálA HSD3B7 ábrája: 7 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 985 207–30 985 297, 91 bázis2. exon: 30 985 653–30 985 824, 172 bázis3. exon: 30 986 049–30 986 204, 156 bázis4. exon: 30 986 423–30 986 531, 109 bázis5. exon: 30 986 605–30 986 704, 100 bázis6. exon: 30 986 840–30 987 002, 163 bázis7. exon: 30 987 768–30 989 147, 1380 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1110 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HSD3B7 gént

13

pozíció a(z) HSD3B7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HSD3B7 gén mind a 3,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

A(z) HSD3B7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HSD3B7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD3B7 gén: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd3b7

Vancouver

Dante Labs. HSD3B7 gén: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd3b7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet