Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LMX1A

LIM homeobox transcription factor 1 alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 165 201 867–165 356 715 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 154,8 kb
Fehérje
382 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
LMX1.1
Korábbi jelölések
LMX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000342310.7NM_177398.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A LMX1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a LMX1A helyét zárójel jelöli. A LMX1A és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 164 779 291–165 779 290 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbPBX1: 164 555 584–164 899 296, előre szálPBX1LMX1A: 165 201 867–165 356 715, fordított szálLMX1ARXRG: 165 400 922–165 445 355, fordított szálRXRGLRRC52: 165 544 000–165 563 957, előre szálLRRC52MGST3: 165 630 847–165 662 097, előre szálMGST3ALDH9A1: 165 662 216–165 698 599, fordított szálALDH9A1TMCO1: 165 723 729–165 827 755, fordított szálTMCO1A LMX1A ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 165 201 867–165 204 040, 2174 bázis8. exon: 165 205 864–165 206 034, 171 bázis7. exon: 165 208 063–165 208 132, 70 bázis6. exon: 165 210 699–165 210 776, 78 bázis5. exon: 165 213 641–165 213 813, 173 bázis4. exon: 165 249 408–165 249 640, 233 bázis3. exon: 165 353 076–165 353 262, 187 bázis2. exon: 165 355 484–165 355 581, 98 bázis1. exon: 165 356 355–165 356 715, 361 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 154,8 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1149 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LMX1A gént

6

pozíció a(z) LMX1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LMX1A gén mind a 154,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LMX1A gén: LIM homeobox transcription factor 1 alpha. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lmx1a

Vancouver

Dante Labs. LMX1A gén: LIM homeobox transcription factor 1 alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lmx1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet