Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ROBO2

roundabout guidance receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p12.3
Koordináták
3. kromoszóma: 77 040 099–77 649 964 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 609,9 kb
Fehérje
1473 aminosav
Más néven ismert
KIAA1568
MANE Select transzkriptum
ENST00000696593.1NM_001395656.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Vesicoureteral Reflux

      Backward flow of urine from the bladder towards the kidneys, which can run in families and increases the risk of kidney infection and scarring.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt earlier evaluation of urinary infections in the person and their children.

A ROBO2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ROBO2 helyét zárójel jelöli. A ROBO2 és környékén 0 gén a 3. kromoszómán, 76 430 233–78 259 830 között.3. kromoszóma3p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2976,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbROBO2: 77 040 099–77 649 964, előre szálROBO2A ROBO2 ábrája: 28 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 77 040 099–77 040 846, 748 bázis2. exon: 77 098 014–77 098 340, 327 bázis3. exon: 77 477 414–77 477 571, 158 bázis4. exon: 77 481 099–77 481 219, 121 bázis5. exon: 77 493 244–77 493 382, 139 bázis6. exon: 77 522 775–77 522 902, 128 bázis7. exon: 77 527 403–77 527 414, 12 bázis8. exon: 77 546 338–77 546 462, 125 bázis9. exon: 77 550 818–77 550 989, 172 bázis10. exon: 77 557 944–77 558 149, 206 bázis11. exon: 77 562 651–77 562 732, 82 bázis12. exon: 77 563 167–77 563 329, 163 bázis13. exon: 77 564 954–77 565 120, 167 bázis14. exon: 77 568 313–77 568 434, 122 bázis15. exon: 77 574 499–77 574 730, 232 bázis16. exon: 77 577 490–77 577 614, 125 bázis17. exon: 77 579 947–77 580 118, 172 bázis18. exon: 77 588 751–77 588 933, 183 bázis19. exon: 77 595 142–77 595 184, 43 bázis20. exon: 77 596 623–77 596 750, 128 bázis21. exon: 77 602 210–77 602 491, 282 bázis22. exon: 77 607 798–77 607 954, 157 bázis23. exon: 77 617 513–77 617 773, 261 bázis24. exon: 77 622 227–77 622 432, 206 bázis25. exon: 77 634 870–77 635 043, 174 bázis26. exon: 77 642 671–77 642 943, 273 bázis27. exon: 77 644 704–77 644 904, 201 bázis28. exon: 77 646 054–77 649 964, 3911 bázis11020285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 609,9 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4422 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ROBO2 gén: roundabout guidance receptor 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/robo2

Vancouver

Dante Labs. ROBO2 gén: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/robo2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet