Gén
SLC51B
SLC51 subunit beta
- HGNC 29956↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000186198↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 123264↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q22.31
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 65 045 387–65 053 397 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 8 kb
- Fehérje
- 128 aminosav
- Más néven ismert
- OSTbeta, SLC51A1BP
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000334287.3NM_178859.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a SLC51B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC51B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SLC51B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 8 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 387 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) SLC51B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC51B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Laboratory abnormality
- Copper accumulation in liver
- Decreased circulating chenodeoxycholic acid concentration
- Deficient in vitamin D
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC51B gén: SLC51 subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc51b
Dante Labs. SLC51B gén: SLC51 subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc51b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt