Gén
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000117594↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3290↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q32.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 30,1 kb
- Fehérje
- 292 aminosav
- Más néven ismert
- SDR26C1
- Korábbi jelölések
- HSD11B, HSD11
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hsd11b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a HSD11B1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HSD11B1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A HSD11B1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 30,1 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 879 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) HSD11B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HSD11B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HSD11B1 gén: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1 gén: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd11b1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt