Gén
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000122026↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6144↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 13q12.2
- Koordináták
- 13. kromoszóma: 27 251 558–27 256 568 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 5 kb
- Fehérje
- 160 aminosav
- Más néven ismert
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rpl21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a RPL21-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- Hereditary hypotrichosis
Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.
- 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A RPL21 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 483 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- APCDD1APC down-regulated 11 betegséget oszt meg
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 521 betegséget oszt meg
- CDH3cadherin 31 betegséget oszt meg
- CDSNcorneodesmosin1 betegséget oszt meg
- DSG4desmoglein 41 betegséget oszt meg
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor1 betegséget oszt meg
- LIPHlipase H1 betegséget oszt meg
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 61 betegséget oszt meg
- LSSlanosterol synthase1 betegséget oszt meg
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E1 betegséget oszt meg
A(z) RPL21 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPL21 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RPL21 gén: ribosomal protein L21. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpl21
Dante Labs. RPL21 gén: ribosomal protein L21 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpl21
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt