Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 8,8 kb
Fehérje
460 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
ANGPT5
MANE Select transzkriptum
ENST00000371129.4NM_014495.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Hypolipoproteinemias

    • HypobetalipoproteinemiaAutoszomális recesszív

      Includes abetalipoproteinemia (MTTP), familial hypobetalipoproteinemia (APOB, ANGPTL3) and chylomicron retention disease (SAR1B); severe forms cause fat malabsorption and vitamin E deficiency leading to nerve and retinal damage, while mild carrier forms can simply lower LDL cholesterol and may increase liver fat.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a low-fat diet with high-dose vitamin E and other fat-soluble vitamins in the severe forms, which can prevent or limit nerve and eye damage.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ANGPTL3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a ANGPTL3 helyét zárójel jelöli. A ANGPTL3 és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 62 101 917–63 101 916 között.1. kromoszóma1p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61 742 291–62 180 553, előre szálPATJL1TD1: 62 194 257–62 235 060, előre szálL1TD1KANK4: 62 236 165–62 319 434, fordított szálKANK4USP1: 62 436 041–62 454 457, előre szálUSP1DOCK7: 62 454 298–62 688 549, fordított szálDOCK7ANGPTL3: 62 597 520–62 606 313, előre szálANGPTL3ATG4C: 62 783 821–62 866 217, előre szálATG4CA ANGPTL3 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 62 597 520–62 598 061, 542 bázis2. exon: 62 598 696–62 598 806, 111 bázis3. exon: 62 601 082–62 601 196, 115 bázis4. exon: 62 601 769–62 601 882, 114 bázis5. exon: 62 602 285–62 602 380, 96 bázis6. exon: 62 603 969–62 604 235, 267 bázis7. exon: 62 604 633–62 606 313, 1681 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,8 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1383 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANGPTL3 gént

4

pozíció a(z) ANGPTL3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANGPTL3 gén mind a 8,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ANGPTL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ANGPTL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANGPTL3 gén: angiopoietin like 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. ANGPTL3 gén: angiopoietin like 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/angptl3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet