Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.2
Koordináták
1. kromoszóma: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 58,5 kb
Fehérje
426 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Korábbi jelölések
C1orf12
MANE Select transzkriptum
ENST00000366641.4NM_022051.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • EGLN1-related erythrocytosis and pheochromocytoma/paraganglioma predispositionAutoszomális domináns

      Variants in EGLN1 that cause a raised red-cell count and an increased risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Polycythemia

    • Familial Erythrocytosis 3 (EGLN1)Autoszomális domináns

      A dominant form of inherited erythrocytosis caused by changes in EGLN1 that disturb the body's oxygen-sensing pathway and increase red cell production.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EGLN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a EGLN1 helyét zárójel jelöli. A EGLN1 és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 230 893 022–231 893 021 között.1. kromoszóma1q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13: 230 902 936–230 978 893, fordított szálTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, előre szálARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, fordított szálFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, előre szálTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, fordított szálFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, előre szálGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, fordított szálEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, előre szálSPRTNEGLN1: 231 363 756–231 422 287, fordított szálEGLN1: 231 363 797–231 528 603, fordított szálTSNAX: 231 528 541–231 566 524, előre szálTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, előre szálTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, előre szálDISC1A EGLN1 ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 231 363 756–231 366 475, 2720 bázis4. exon: 231 367 569–231 367 636, 68 bázis3. exon: 231 370 562–231 370 698, 137 bázis2. exon: 231 373 980–231 374 099, 120 bázis1. exon: 231 420 998–231 422 287, 1290 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,5 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1281 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EGLN1 gént

14

pozíció a(z) EGLN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EGLN1 gén mind a 58,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

A(z) EGLN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EGLN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EGLN1 gén: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. EGLN1 gén: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/egln1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet