Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Résumé

Localisation cytogénétique
12q23.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 100 357 074–100 422 055 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 65 kb
Protéine
589 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
VGLUT3
Symboles précédents
DFNA25
Transcrit MANE Select
ENST00000323346.10NM_139319.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SLC17A8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SLC17A8. SLC17A8 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 99 889 565 à 100 889 564.Chromosome 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B : 98 726 457–99 984 964, brin inverseANKS1BBLTP3B : 100 028 455–100 142 889, brin inverseBLTP3BACTR6 : 100 199 122–100 241 865, brin directACTR6DEPDC4 : 100 203 669–100 267 094, brin inverseDEPDC4SCYL2 : 100 266 830–100 341 993, brin directSCYL2SLC17A8 : 100 357 074–100 422 055, brin directSLC17A8NR1H4 : 100 455 070–100 564 414, brin directNR1H4GAS2L3 : 100 573 643–100 628 288, brin directGAS2L3ANO4 : 100 717 221–101 128 648, brin directANO4Schéma de SLC17A8 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 100 357 074–100 357 492, 419 basesExon 2 : 100 380 701–100 380 953, 253 basesExon 3 : 100 391 001–100 391 119, 119 basesExon 4 : 100 393 369–100 393 483, 115 basesExon 5 : 100 396 330–100 396 417, 88 basesExon 6 : 100 401 777–100 401 863, 87 basesExon 7 : 100 402 340–100 402 479, 140 basesExon 8 : 100 402 596–100 402 745, 150 basesExon 9 : 100 404 038–100 404 170, 133 basesExon 10 : 100 412 770–100 412 880, 111 basesExon 11 : 100 418 029–100 418 156, 128 basesExon 12 : 100 419 815–100 422 055, 2 241 bases1510125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 65 kb du gène ; 1 770 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC17A8

3

positions dans SLC17A8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 65 kb de SLC17A8, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC17A8 : solute carrier family 17 member 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC17A8 : solute carrier family 17 member 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc17a8

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test