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Gène

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 72 119 097–72 172 155 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 53,1 kb
Protéine
1 007 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000237353.15NM_031293.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PMFBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PMFBP1. PMFBP1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 71 645 626 à 72 645 625.Chromosome 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2 : 71 637 834–71 724 701, brin inversePHLPP2AP1G1 : 71 729 000–71 809 201, brin inverseAP1G1ATXN1L : 71 808 439–71 885 268, brin directATXN1LIST1 : 71 845 970–71 931 199, brin directIST1ZNF821 : 71 859 676–71 895 336, brin inverseZNF821PKD1L3 : 71 929 538–72 000 402, brin inversePKD1L3DHODH : 72 008 588–72 027 664, brin directDHODH : 72 038 099–72 093 557, brin inverseHP : 72 054 478–72 061 071, brin directHPHPR : 72 063 148–72 077 246, brin directHPRTXNL4B : 72 084 853–72 094 431, brin inverseTXNL4BDHX38 : 72 093 613–72 112 912, brin directDHX38PMFBP1 : 72 119 097–72 172 155, brin inversePMFBP1Schéma de PMFBP1 : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 72 119 097–72 119 354, 258 basesExon 20 : 72 119 851–72 120 089, 239 basesExon 19 : 72 122 914–72 122 988, 75 basesExon 18 : 72 123 546–72 123 649, 104 basesExon 17 : 72 124 767–72 124 934, 168 basesExon 16 : 72 125 238–72 125 405, 168 basesExon 15 : 72 125 968–72 126 132, 165 basesExon 14 : 72 128 657–72 128 794, 138 basesExon 13 : 72 129 066–72 129 233, 168 basesExon 12 : 72 130 213–72 130 357, 145 basesExon 11 : 72 130 533–72 130 722, 190 basesExon 10 : 72 132 748–72 132 991, 244 basesExon 9 : 72 136 448–72 136 605, 158 basesExon 8 : 72 136 693–72 136 819, 127 basesExon 7 : 72 139 289–72 139 399, 111 basesExon 6 : 72 140 412–72 140 582, 171 basesExon 5 : 72 150 608–72 150 829, 222 basesExon 4 : 72 154 211–72 154 459, 249 basesExon 3 : 72 164 764–72 164 916, 153 basesExon 2 : 72 171 197–72 171 268, 72 basesExon 1 : 72 172 054–72 172 155, 102 bases2115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 53,1 kb du gène ; 3 024 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PMFBP1

10

positions dans PMFBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,1 kb de PMFBP1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PMFBP1 : polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. Gène PMFBP1 : polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pmfbp1

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