Syndrome de Wolfram
Autosomique récessif
Diabète progressif apparu dans l'enfance et atrophie optique, souvent accompagnés d'un diabète insipide, d'une surdité et de signes neurologiques (WFS1, CISD2).
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic guide la prise en charge du diabète et permet un suivi planifié des yeux, de l'audition, des voies urinaires et du système neurologique.
Également connu sous le nom de
diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Wolfram syndrome 1
- Wolfram syndrome 2
- Wolfram syndrome, mitochondrial form
