Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Dante Labs teki tämän tutkimuksen koko eksomin sekvensoinnin meidän Dubai Silicon Oasis -laitoksellamme Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa. Genomista DNA:ta eristettiin, pilkottiin ja altistettiin kohdennetulle geenien sieppaukselle ihmisen eksomin osalta käyttäen räätälöityä sieppauspakkausta. Saadut indeksoidut kirjastot sekvensoitiin 100× syvyyteen käyttäen 2 × 150 -kemiaa Illumina-sekvensointialustalla. Primaari- ja sekundaarianalyysit ajettiin Illumina DRAGEN -alustalla, ja sekvenssit kohdistettiin ihmisen referenssigenomiin (GRCh37/hg19) DRAGENin avulla. Tertiäärianalyysissa käytettiin sairaustietokantoja ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD ja SwissVar, ja yleiset variantit suodatettiin niiden alleelitiheyden perusteella 1000 Genomes Project Phase 3:ssa, ExAC:ssa, EVS:ssä ja dbSNP147:ssä.