Vertaisarvioitu · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Tämä työ tarjoaa julkisesti saatavilla olevan kolminkertaisen koko genomin sekvensointiaineiston yhden nimettömän miessubjektin sylkinäytteiden DNA:sta. Aineisto on tarkoitettu bioinformatiikkaputkistojen testaamiseen. Kolmen replikaatin kesken 81 % variantti esiintyi vähintään kahdessa näytteessä, ja karyotyyppi oli 46,XY ilman ilmeistä kopiolukuvaihtelua.
Hansen & Nyvold
Tämä työ tarjoaa julkisesti saatavilla olevan kolminkertaisen koko genomin sekvensointiaineiston yhden nimettömän miessubjektin sylkinäytteiden DNA:sta. Aineisto on tarkoitettu bioinformatiikkaputkistojen testaamiseen. Kolmen replikaatin kesken 81 % variantti esiintyi vähintään kahdessa näytteessä, ja karyotyyppi oli 46,XY ilman ilmeistä kopiolukuvaihtelua.
Dante Labsin osuus
Dante Labs suoritti tähän tutkimukseen DNA:n eristyksen, laadunvarmistuksen, kirjastojen valmistelun ja sekvensoinnin kaikille kolmelle replikaatille sekvensointipalveluntarjoajana. Tutkimusryhmä keräsi sylkinäytteet yhdeltä nimettömältä subjektilta GeneFiX Saliva DNA -keräyssarjoilla, ja näytteet käsiteltiin erillisissä erissä meidän laitoksellamme L'Aquilassa, Italiassa, noin vuoden aikana. Sekvensointi tehtiin meidän Illumina NovaSeq 6000 -alustallamme, ja se tuotti kolminkertaiset paired-end-lukemat, yhteensä 1,38 miljardia. Keskimääräisen peittosyvyyden tavoite oli 30x kahdelle näytteelle ja 4x matalan peittävyyden näytteelle. Tutkimusryhmälle toimitettiin raakadata gzip-pakattuina FASTQ-tiedostoina.
Kirjoittajat kiittävät kiitoksissa myös Dante Labsia laajasta avusta datan hakemisessa. Artikkelissa kuvatun bioinformaattisen arvioinnin (linjaus, variantinkutsu ja laadunarviointi) suoritti tutkimusryhmä.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa