Vertaisarvioitu · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Tässä tutkimuksessa selvitettiin imputointia matalan peittävyyden koko genomin sekvensoinnissa vakavaa COVID-19-tautia sairastavilla potilailla. Tekijät imputoivat 79 genomia GLIMPSE1-työkalulla ja havaitsivat suuren tarkkuuden (neliöity Pearsonin korrelaatio ≍0,97) eri sekvensointialustoilla. Varianttien, joiden vähemmistöalleelin taajuus oli jopa 2 %, imputointi onnistui luotettavasti espanjalaista alkuperää olevilla henkilöillä.
Santos et al.
Tässä tutkimuksessa selvitettiin imputointia matalan peittävyyden koko genomin sekvensoinnissa vakavaa COVID-19-tautia sairastavilla potilailla. Tekijät imputoivat 79 genomia GLIMPSE1-työkalulla ja havaitsivat suuren tarkkuuden (neliöity Pearsonin korrelaatio ≍0,97) eri sekvensointialustoilla. Varianttien, joiden vähemmistöalleelin taajuus oli jopa 2 %, imputointi onnistui luotettavasti espanjalaista alkuperää olevilla henkilöillä.
Dante Labsin osuus
Dante Labs sekvensoi tässä tutkimuksessa käytetyn validointinäytteen IBS001, joka on terve IBS-genomi ja riippumaton potilasaineistosta, 40-kertaisella peittävyydellä Illumina-järjestelmällä Cambridgen (Iso-Britannia) laitoksellamme. Tutkimusryhmä käytti tätä aineistoa sekä toista IBS001-aineistoa, joka tuotettiin MGI-järjestelmällä BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd:ssä (Tai Po, Hongkong), imputoidun aineiston validointiin ja testatakseen, vaikuttaako lyhyiden lukemien sekvensointialustan valinta imputoinnin tarkkuuteen.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa