Vertaisarvioitu · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Tutkimuksessa arvioitiin eurooppalaista syntyperää olevien virtsarakkosyöpäpotilaiden perinnöllisten varianttien esiintyvyyttä ja kliinisiä vaikutuksia 20 DNA:n korjausgeenissä. Varianttien todettiin esiintyvän noin kolmasosalla potilaista, joilla oli useammin histopatologisia variantteja ja joille tehtiin radikaali systektomia nuorempana.
Hurle et al.
Tutkimuksessa arvioitiin eurooppalaista syntyperää olevien virtsarakkosyöpäpotilaiden perinnöllisten varianttien esiintyvyyttä ja kliinisiä vaikutuksia 20 DNA:n korjausgeenissä. Varianttien todettiin esiintyvän noin kolmasosalla potilaista, joilla oli useammin histopatologisia variantteja ja joille tehtiin radikaali systektomia nuorempana.
Dante Labsin osuus
Dante Labs teki tähän tutkimukseen kirjastojen valmistelun ja koko eksomin sekvensoinnin (WES). Tutkimusryhmä eristi DNA:n potilaiden perifeerisen veren näytteistä ja lähetti sen meidän laboratorioomme (Tecnopolo D, L'Aquila), jossa WES-kirjastot valmistettiin Agilent Sure Select exome v7 Library prep -pakkauksella ja sekvensoitiin Illumina NovaSeq6000 -laitteella 150 nt:n paripäisinä lukemina.
Sekvensointidata analysoitiin Illumina DRAGEN Germline -putkella, joka tarjoaa päästä päähän -analyysin .bcl-tiedostosta .vcf-tiedostoon. Lukemat kartoitettiin GRCh37-ihmisen referenssigenomia vasten.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa