Vertaisarvioitu · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Tutkimuksen tavoitteena oli kuvata genotyyppi ja fenotyyppi iranilaisessa perheessä, jossa todettiin äskettäin Danonin tauti, sekä verrata kaikkia raportoituja LAMP2 c.877C>T -variantin kantajia. Tutkimuksessa todettiin yhdeksän sairastunutta miestä, joilla vasemman kammion hypertrofia vaihteli, mutta sydämen johtumishäiriöt olivat yhdenmukaisia. Tulokset osoittivat selvää fenotyypin vaihtelua saman perheen sisällä.
Kavousi et al.
Tutkimuksen tavoitteena oli kuvata genotyyppi ja fenotyyppi iranilaisessa perheessä, jossa todettiin äskettäin Danonin tauti, sekä verrata kaikkia raportoituja LAMP2 c.877C>T -variantin kantajia. Tutkimuksessa todettiin yhdeksän sairastunutta miestä, joilla vasemman kammion hypertrofia vaihteli, mutta sydämen johtumishäiriöt olivat yhdenmukaisia. Tulokset osoittivat selvää fenotyypin vaihtelua saman perheen sisällä.
Dante Labsin osuus
Dante Labs teki tähän tutkimukseen koko genomin sekvensoinnin: koealueen DNA:n laatu arvioitiin WGS-menetelmällä Illumina NovaSeq 6000 -alustallamme, ja saavutettiin 30-kertainen peittävyys siten, että vähintään 95 % emäksistä sekvensoitiin vähintään 8-kertaisella peittävyydellä.
Sekvensointidata käsiteltiin DRAGEN™ Bio-IT Platform -alustalla, jolla tuotettiin raakadatatiedostot, kuten FASTQ R1, FASTQ R2, BAM sekä VCF-tiedostot yksittäisten nukleotidien polymorfismeista (SNP), indelistä ja CNV:stä.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa