Vertaisarvioitu · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Tutkimuksessa kuvataan kolmen sukupolven perhe, jolla esiintyy PFAPA-tyyppinen toistuva kuumeoireyhtymä. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Koko eksomin sekvensointi tunnisti harvinaisen, haitallisen RXFP1-variantin, joka periytyi yhdessä sairauden kanssa. Tulokset yhdistävät relaksiinin signalointireitin perinnölliseen toistuvaan kuumeeseen ensimmäistä kertaa.
Buttarelli et al.
Tutkimuksessa kuvataan kolmen sukupolven perhe, jolla esiintyy PFAPA-tyyppinen toistuva kuumeoireyhtymä. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Koko eksomin sekvensointi tunnisti harvinaisen, haitallisen RXFP1-variantin, joka periytyi yhdessä sairauden kanssa. Tulokset yhdistävät relaksiinin signalointireitin perinnölliseen toistuvaan kuumeeseen ensimmäistä kertaa.
Dante Labsin osuus
Dante Labs suoritti tämän tutkimuksen koko eksomin sekvensoinnin laboratoriossamme L'Aquilassa Italiassa kahdelle etäisesti sukua toisilleen olevalle sairastuneelle perheenjäsenelle (yksilöt I2 ja IV2). Sekvensoinnin keskimääräinen syvyys oli ≥100×. Saadun FASTQ-datan analysoi tutkimusryhmä vakiotyönkuluilla Galaxy-alustalla. Dante Labsin tehtävä oli itse sekvensointi. Varianttien suodatuksen, segregaatioanalyysin ja tulkinnan tekivät kirjoittajat.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa