Vertaisarvioitu · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Tutkimuksessa arvioitiin koko genomin sekvensoinnin käyttöönottoa harvinaisten sairauksien diagnostiikassa Pohjois-Irlannissa Yhdistyneen kuningaskunnan 100 000 genomin hankkeen puitteissa. Arvio perustui kyselyihin, haastatteluihin ja työpajaan, johon osallistui yli 400 henkilöä. Tutkimuksessa suositellaan parannuksia suostumuksen, koulutuksen, laskennallisen infrastruktuurin ja monitieteisen yhteistyön alalla, jotta genomilääketieteestä tulisi osa tavanomaista hoitoa.
Kerr et al.
Tutkimuksessa arvioitiin koko genomin sekvensoinnin käyttöönottoa harvinaisten sairauksien diagnostiikassa Pohjois-Irlannissa Yhdistyneen kuningaskunnan 100 000 genomin hankkeen puitteissa. Arvio perustui kyselyihin, haastatteluihin ja työpajaan, johon osallistui yli 400 henkilöä. Tutkimuksessa suositellaan parannuksia suostumuksen, koulutuksen, laskennallisen infrastruktuurin ja monitieteisen yhteistyön alalla, jotta genomilääketieteestä tulisi osa tavanomaista hoitoa.
Dante Labsin osuus
Artikkelissa tarkastellaan Dante Labsia esimerkkinä suoraan kuluttajille suunnatuista koko genomin sekvensointipalveluista. Sen yhteydessä mainitaan myös Veritas ja Nebula Genomics. Palveluita tarjotaan noin 500–1500 punnan hintaan. Tekstissä todetaan, että tällaiset hinnat eivät aina sisällä näytteen validointia, merkitykseltään epävarmojen varianttien yksityiskohtaista tulkintaa toiminnallisine tutkimuksineen, uudelleenanalyysia, koodaamattomien alueiden tarkastelua eikä priorisoitujen varianttien kliinistä sekvensointivahvistusta. Tekstissä viitataan myös Yhdistyneen kuningaskunnan tiede- ja teknologiavaliokunnan raporttiin suoraan kuluttajille suunnatusta geenitestauksesta (2021–2022). Raportissa korostetaan, että useimmat palveluntarjoajat vakuuttavat itse palveluidensa turvallisuuden ja tehokkuuden, ja vaaditaan ulkopuolista arviointia ennen kuin palvelut otetaan käyttöön Yhdistyneen kuningaskunnan markkinoilla.
Dante Labs ei tehnyt tähän tutkimukseen laboratorio-, analyysi- eikä muuta työtä, eikä artikkelissa kuvata Dante Labsille muuta roolia kuin tämä maininta. Artikkelissa kuvattu hanke on NHS:n tutkimushanke, jonka teksti erottaa kaupallisesta, suoraan kuluttajille suunnatusta testauksesta.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa