Ennakkojulkaisu · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Tässä työssä kootiin täydellinen diploidinen genomi ihmisen solulinjasta RPE-1. Siinä haplotyypit on faasitettu täysin ja kromosomitason rakennelmat kattavat sentromeerit. Tämän yhteensopivan referenssin avulla RPE-1-solujen multiomiikkasekvensointidatan kartoitus parani, ja työ paljasti haplotyyppikohtaista geneettistä ja epigeneettistä vaihtelua.
Volpe et al.
Tässä työssä kootiin täydellinen diploidinen genomi ihmisen solulinjasta RPE-1. Siinä haplotyypit on faasitettu täysin ja kromosomitason rakennelmat kattavat sentromeerit. Tämän yhteensopivan referenssin avulla RPE-1-solujen multiomiikkasekvensointidatan kartoitus parani, ja työ paljasti haplotyyppikohtaista geneettistä ja epigeneettistä vaihtelua.
Dante Labsin osuus
Bioinformatiikkatiimimme oli mukana kirjoittamassa tätä esipainosta. Dante Labsin Riccardo Ottalevi on yksi tekijöistä, ja hän ohjasi yhdessä Mattia Capullin kanssa PacBio-pitkälukusekvensoinnin datan tuottamista, josta RPE-1:n diploidinen genomi koottiin.
Tekijät kiittävät myös Dante Labsin Riccardo Paonea, Isabella Baldinia, Juan Caceresia ja Noemi Di Sabatinoa anteliaasta asiantuntemuksen, tilan ja resurssien jakamisesta.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa