Vertaisarvioitu · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Tutkimuksessa selvitettiin, parantaako kokeellisen solulinjan kanssa yhteensopiva vertailugenomi sekvensointidatan analyysia. Tutkijat loivat uuden vertailugenomin ihmisen solulinjalle RPE-1. Yhteensopiva vertailugenomi paransi genomisia, epigenomisia ja transkriptomisia analyyseja sekä CRISPR-geenieditointia ja paljasti haplotyyppikohtaisia eroja sentromeerien kohdalla.
Corda et al.
Tutkimuksessa selvitettiin, parantaako kokeellisen solulinjan kanssa yhteensopiva vertailugenomi sekvensointidatan analyysia. Tutkijat loivat uuden vertailugenomin ihmisen solulinjalle RPE-1. Yhteensopiva vertailugenomi paransi genomisia, epigenomisia ja transkriptomisia analyyseja sekä CRISPR-geenieditointia ja paljasti haplotyyppikohtaisia eroja sentromeerien kohdalla.
Dante Labsin osuus
Dante Labsin bioinformatiikkatiimin Mattia Capulli on tämän artikkelin kirjoittaja, ja hän toimitti työssä käytetyn PacBio-pitkälukusekvensoinnin.
Kirjoittajat kiittävät myös Dante Labsin Riccardo Ottalevia, Riccardo Paonea, Isabella Baldinia, Juan Caceresia ja Noemi Di Sabatinoa anteliaasta näkemyksen, tilan ja resurssien jakamisesta.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa