Vertaisarvioitu · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Tässä tutkimuksessa esitellään ensimmäiset kokogenomisekvenssit Uruguayn alkuperäiskansoista ennen eurooppalaisten saapumista. Aineisto on peräisin 2 000 vuotta vanhasta kohteesta Itä-Uruguayssa. Yksilöt olivat yhteydessä Panamasta ja Itä-Brasiliasta löydettyihin muinaisiin yksilöihin, mutta eivät nykyisiin amazonialaisiin. Heillä oli myös aiemmin Etelä-Amerikasta tunnistamaton, omaleimainen esi-isäperimä.
Lindo et al.
Tässä tutkimuksessa esitellään ensimmäiset kokogenomisekvenssit Uruguayn alkuperäiskansoista ennen eurooppalaisten saapumista. Aineisto on peräisin 2 000 vuotta vanhasta kohteesta Itä-Uruguayssa. Yksilöt olivat yhteydessä Panamasta ja Itä-Brasiliasta löydettyihin muinaisiin yksilöihin, mutta eivät nykyisiin amazonialaisiin. Heillä oli myös aiemmin Etelä-Amerikasta tunnistamaton, omaleimainen esi-isäperimä.
Dante Labsin osuus
Dante Labs teki tämän tutkimuksen syväsekvensoinnin. Syväsekvensointiin valitut näytteet ajettiin Illumina NovaSeq 6000 -laitteella laitoksellamme L'Aquilassa Italiassa. Näihin kuuluivat myös kirjastot, joille tehtiin USER-entsyymikäsittely DNA:n vaurioitumisen kompensoimiseksi.
Uutteen valmistuksen ja kirjastojen valmistelun teki Emoryn yliopiston Lindo Ancient DNA -laboratorion tutkimusryhmä. Menetelmänä käytettiin Dabney-protokollaa sekä NEB Ultra II DNA Library Prep -pakkausta Illumina-alustalle, muokattuna muinaisen DNA:n tutkimukseen. Endogeenisen DNA:n alustava seulonta tehtiin Lindo-laboratoriossa Illumina iSeq 100 -laitteella. Dante Labsin osuus oli valittujen kirjastojen syväsekvensointi.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa