Vertaisarvioitu · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Työssä testattiin, voisiko kromosomaalinen vaihe – alleelien järjestys homologisissa kromosomeissa – parantaa ei-invasiivista raskaudenaikaista testausta hyvin pienillä sikiön DNA-osuuksilla. In silico -validoinnin jälkeen tekijät analysoivat uudelleen yhden tällaisen tapauksen ja päättelivät varmasti trisomia 18 -sikiön, jonka tavallinen testaus oli jättänyt epäselväksi.
Genovese et al.
Työssä testattiin, voisiko kromosomaalinen vaihe – alleelien järjestys homologisissa kromosomeissa – parantaa ei-invasiivista raskaudenaikaista testausta hyvin pienillä sikiön DNA-osuuksilla. In silico -validoinnin jälkeen tekijät analysoivat uudelleen yhden tällaisen tapauksen ja päättelivät varmasti trisomia 18 -sikiön, jonka tavallinen testaus oli jättänyt epäselväksi.
Dante Labsin osuus
Dante Labs toimitti tässä tutkimuksessa käytetyn trisomia 18 -sikiön vanhempien suuren peittävyyden MPSS-datan (massiivisesti rinnakkainen haulikkosekvensointi). Artikkelissa todetaan, että nämä tiedot ”olivat saatavilla Dante Labsin kautta”. Artikkelin mukaan data tuotettiin BGISEQ-500-alustalla paired-end-lukemina, 100 bp. Raskaana olevan äidin lukuläpäisy oli 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 ja 71,6 miljoonaa lukuparia, yhteensä 587 miljoonaa lukuparia. Sikiön isän lukuläpäisy oli 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 ja 71,2 miljoonaa lukuparia, yhteensä 565 miljoonaa lukuparia.
Näiden olemassa olevien aineistojen saatavuuden lisäksi artikkelissa ei kuvata Dante Labsin muuta roolia, eikä siinä mainita, että yhtiö olisi tehnyt tutkimuksen laboratoriotöitä. Artikkelin lähdeluettelossa viitataan Dante Labsin verkkosivuun (”We sequence 100% of your DNA – Dante Labs”) datan saatavuuden tukena.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa