Vertaisarvioitu · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tuottaa referenssilaatuinen diploidinen genomikokoonpano hTERT RPE-1:lle, joka on laajalti käytetty ei-syöpäinen verkkokalvon epiteelimalli. Pitkän lukeman sekvensointia ja Hi-C-dataa hyödyntäen kirjoittajat rakensivat faasitetun kokoonpanon, joka kattaa kaikki sentromeerit, ja tunnistivat haplotyyppikohtaista vaihtelua, mukaan lukien kromosomien X ja 10 välisen tyypillisen translokaation.
Volpe et al.
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tuottaa referenssilaatuinen diploidinen genomikokoonpano hTERT RPE-1:lle, joka on laajalti käytetty ei-syöpäinen verkkokalvon epiteelimalli. Pitkän lukeman sekvensointia ja Hi-C-dataa hyödyntäen kirjoittajat rakensivat faasitetun kokoonpanon, joka kattaa kaikki sentromeerit, ja tunnistivat haplotyyppikohtaista vaihtelua, mukaan lukien kromosomien X ja 10 välisen tyypillisen translokaation.
Dante Labsin osuus
Bioinformatiikkatiimimme oli mukana kirjoittamassa tätä artikkelia. Dante Labsin Riccardo Ottalevi on artikkelin kirjoittaja, ja hän ohjasi yhdessä Mattia Capullin kanssa PacBio-pitkän lukeman sekvensointidatan tuottamista, josta RPE-1:n referenssigenomi koottiin.
Kirjoittajat kiittävät myös Dante Labsin Riccardo Paonea, Isabella Baldinia, Juan Caceresia ja Noemi Di Sabatinoa anteliaasta oivallusten, tilan ja resurssien jakamisesta.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa